GENOVA - Garantire percorsi pre-concezionali, consulenza e test genetici, già parti integranti dei Lea, anche attraverso campagne informative ad hoc e rafforzando il sistema di sorveglianza per individuare possibili cluster di patologie rare. È questo l'obiettivo dello stanziamento da parte di Regione Liguria di 742mila euro di fondi statali per potenziare il Piano nazionale malattie rare 2023-2026.
"L'80% delle malattie rare ha un'origine genetica e circa la metà delle malattie rare monogeniche è recessiva - sottolinea l'assessore alla Sanità Angelo Gratarola - perciò potenzialmente a rischio di ricorrenza. La maggior parte delle malattie dominanti si genera al concepimento e l'età parentale, in particolare quella paterna, è un fattore di rischio significativo. In questa categoria di malattie di origine genetica, la consulenza genetica risulta centrale. Ecco dunque il senso di questo stanziamento che si inserisce nel piano nazionale".
Gli strumenti per raggiungere questi obiettivi sono molteplici: utilizzo della rete malattie rare a livello nazionale e regionale per rendere disponibili le informazioni sui servizi di genetica medica presso i quali eseguire consulenza genetica e rischio teratologico, utilizzo dei siti web informativi e delle altre fonti e strumenti dedicati alle attività formative e informative realizzate, di concerto con il piano nazionale prevenzione 2020-2025, organizzazione di servizi e incremento del personale per ridurre i tempi di attesa per l'accesso alla consulenza genetica, realizzazione di progetti e studi finalizzati alla valutazione dei programmi di prevenzione condivisi; implementazione del sistema di sorveglianza epidemiologica tramite il registro nazionale malattie rare e il registro nazionale malformazioni congenite e i relativi registri regionali e/o interregionali per monitorare l'efficacia degli interventi.