I ricercatori del Gaslini scoprono il gene che causa le malformazioni dei reni

 È stato identificato il gene responsabile della comparsa di malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie osservate nei pazienti affetti da sindrome di DiGeorge. Si tratta del gene Crkl. Questo è quanto emerso dallo studio multicentrico internazionale pubblicato sul New england journal of medicina.


L'istituto pediatrico genovese Giannina Gaslini coordina, a livello europeo, lo studio condotto dal dottor Simone Sanna-Cherchi (già medico della struttura genovese) ora alla Columbia University di New York. Al lavoro hanno partecipato anche ricercatori del Sud America oltre a quelli dell'Università di Brescia e Bari.

Lo studio ha dimostrato che a malformazioni renali spesso si associano anche alterazioni celebrali, da qui l'importanza di una medicina personalizzata, con test genetici e diagnostica per immagini all'avanguardia. Le malformazioni renali coinvolgono il 5% dei neonati e nel 30% dei casi la diagnosi viene eseguita grazie all'ecografia in utero.

"La ricerca - commenta il dottor Gian Marco Ghiggeri, direttore della UOC Nefrologica dell'Istituto Gaslini e coordinatore italiano dello studio - ha coinvolto 2.600 pazienti con malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie. In Italia il Gaslini ha reclutato 800 pazienti. Lo studio è partito cinque anni fa proprio da noi per poi diventare internazionale e ha dimostrato il ruolo fondamentale dal gene Crkl".

Ghiggeri sottolinea come si sia osservato "che molte delle malformazioni renali presentano danni celebrali, che spesso si manifestano dopo, e sono causati da modifiche cromosomiche. La ricerca permette di porre le basi per una medicina personalizzata". Per il direttore scientifico del Gaslini, Alberto Martini, "studi di questo genere sono possibili solo grazie al lavoro di equipe e a un'ampia collaborazione internazionale".