GENOVA - Sei mesi contro i 5 anni, in media, di oggi: è questo uno degli obbiettivi che ruotano intorno alla sfida delle malattie rare, ossia quelle che colpiscono meno di 5 persone su 10 mila. Il gap da colmare è quello che separa i tempi attualmente necessari per arrivare a una diagnosi (nei migliori dei casi) di malattia rara da quelli che ci si augura di raggiungere nel prossimo futuro.
Il 28 febbraio 2022 si celebra la giornata mondiale delle malattie rare per richiamare l’attenzione sui bisogni di una comunità che conta oltre 300 milioni di persone nel mondo e questo sarà il tema di 'Tiziana&Cirone' in diretta da Terrazza Colombo dalle 21.
In Italia i malati rari sono oltre 2 milioni: 1 su 5 è un bambino.
Il numero complessivo di persone residenti in Liguria con malattia rara e registrate dai centri specialistici liguri nel registro regionale al 31 dicembre 2020 è pari a 7.184. Sono oltre 5.000 i malati rari residenti fuori regione registrati in Liguria.
Tra le più recenti novità in materia: il Testo unico sulle Malattie rare, l’istituzione del nuovo Portale interistituzionale (Ministero salute/Centro Nazionale Malattie Rare ISS) dedicato e le risorse stanziate dal Piano nazionale di Ripresa e resilienza.
Il Testo unico sulle Malattie rare "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani") è una norma che rafforza la tutela del diritto alla salute delle persone con Malattie rare, l’uniformità della erogazione sul territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, il coordinamento, l’aggiornamento periodico dei livelli di assistenza e dell’elenco delle malattie rare e non solo.
Il nuovo portale sulle malattie rare offre una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio nazionale per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni, con l’intenzione di diffondere l’informazione in rete sul tema delle malattie rare.
Nel Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR), sono previsti investimenti specificatamente dedicati al finanziamento di programmi di ricerca o progetti per le malattie rare e i tumori rari, due finanziamenti da 50 milioni di euro da assegnare entro la fine del 2023 e del 2025.
Almeno l'80 % delle malattie rare ha una base genetica. Definire i sintomi che possano far sospettare una malattia rara è praticamente impossibile considerando la loro numerosità, ma alcuni segni sono più comuni di altri: disabilità intellettive, encefalopatie, note dismorfiche, epilessia, difetti congeniti, possono essere indicativi di una condizione genetica rara.
Rimanere senza diagnosi è frustrante dal punto di vista umano, sia per il paziente che per la sua famiglia. Riuscire a dare un nome a quei sintomi consente di avere una spiegazione, rispondere alle domande del paziente, avere informazioni sull'evoluzione della malattia, ricorrere a terapie di supporto.
In studio racconteremo diverse storie di amalti rari ma non solo, tra loro: Sofia Sacchitelli studentessa di medica 23enne affetta da un raro tumore al cuore che colpisce 2 o 3 persone ogni milione di persone e che pochi giorni fa ha creato un'associazione 'Sofia nel Cuore' finalizzata alla ricerca sulla malattia che l'ha colpita; Nicole Calvani che sfrutta il suo essere influencer per raccontare il mondo delle malattie rare sui social; Michele Cargiolli scrittore genovese di 33 anni, affetto dalla sindrome di Lesch-Nyhan con tetraparesi. A dialogare con noi anche medici e rappresentanti della Federazione italiana malattie rare Uniamo.