Edoardo ha 12 anni ed è un malato più che raro, rarissimo: lui è il terzo caso al mondo conosciuto con la mutazione del gene ppl1 che è una ipoplasia pontecerebellare di tipo 14. Una malattia così rara che un nome vero e proprio non esiste ma viene ricordata con numeri e sigle. "Edoardo non parla ma comunica con gli occhi e io e mio marito a un certo punto abbiamo indossato un sorriso, ci siamo rimboccati le maniche, e abbiamo dato a Edo una vita a 360 gradi". Così Valentina ha raccontato a 'People - cambia il tuo punto di vista' la storia di suo figlio e della sua famiglia.
Una nutazione da tre casi al mondo
"Noi abbiamo scoperto la mutazione genetica di Edoardo quattro anni fa, facendo tantissimi esami genetici - racconta Valentina - sia io che mio marito siamo portatori sani di questa mutazione che è un'ipoplasia pontecerebellare di tipo 14 in Italia ed Edoardo è l'unico, in più ci sono solo due fratelli in America".
La difficoltà di avere una diagnosi
Da una parte sapere il nome della malattia può rappresentare un po' sollievo per i genitori ma anche un po' una 'condanna' perchè vuol dire che non c'è nulla da fare e che bisogna navigare a vista. E questi sentimenti contrastanti e opposti sono comuni ai genitori rari.
"La diagnosi definitiva è arrivata 4 anni fa quando Edoardo ne aveva 8 grazie ai molteplici esami genetici che il Meyer di Firenze ha fatto quando aveva 2 anni".
"I primi sintomi si sono presentati a due mesi e mezzo: crisi epilettiche farmacoresistenti, ipotonia assiale completa, aggancio visivo sporadico, ritardo psicomotorio severo, microcefalia con un quadro neurologico di atrofia cortico sottocorticale e cerebellare".
La disabilità è oltre
Edo frequenta la prima media e il rapporto con i compagni è fondamentale, fa tanta fisioterapia, fa yoga, e ogni sorta di terapia riabilitativa privata, andiamo all'estero ogni anno a fare un ciclo di terapie intensive e riabilitative e lì abbiamo conosciuto Maria Teresa e Nicholas e abbiamo capito che è un bellissimo sogno di aiutare i nostri figli, certo ma anche altre famiglie come la nostra perché comunque è importante parlarne e abbiamo deciso di creare una associazione. Io mi ritengo fortunata perché di Edoardo ne ho parlato dai primi mesi della sua malattia e devo dire che le persone si sono affezionate a noi, ci sostengono, ci aiutano".
Valentina è la vicepresidente dell'associazione "La disabilità è oltre", nata nel 2019, che alla base ha il sogno di aiutare e sostenere famiglie che si prendono cura di un disabile e trasmettere il messaggio che non si è soli. "Acquistiamo ausili, paghiamo terapie riabilitative private in Italia e all’estero attraverso eventi, raccolte fondi, bomboniere solidali e progetti nelle scuole. Abbiamo fatto tante amicizie con l'associazione sicuramente facendo rete, conosciamo tante famiglie come la nostra".
Le difficoltà di una famiglia che affronta una disabilità così grave sono molte: "Devi sempre combattere per gli ausili, per le cose che servono ai nostri figli e che dovrebbero essere dovute, invece bisogna sempre fare casino, se si fa caos allora poi le cose si ottengono. Io dico sempre che bisogna avere la forza di combattere sempre perché se non combatti soprattutto la sanità non ti viene mai incontro".
Le maratone con papà
"Tra le cose che fa Edo ci sono anche le mezze maratone che fa con il papà - spiega Valentina - ne hanno già fatte 15, usano una carrozzina speciale e così oltre a far sentire a Edo il vento fra i capelli portano in giro il messaggio che anche i disabili gravissimi possono fare sport".
Valentina fa due appelli uno alle istituzioni e uno a tutti: "Vorrei che i nostri figli fossero più considerati dalla sanità, e anche dalle persone in generale perché tante volte vedono solo la disabilità e non vedono oltre a quello che loro esprimono".
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