Gaslini, giovane ricercatore scopre rara malattia genetica delle ossa

 Un giovane ricercatore dell'ospedale pediatrico genovese Giannina Gaslini, in collaborazione con l'università di Losanna e di Harvard, ha scoperto come il gene EXTL3 sia all'origine di una nuova malattia molto rara che causa malformazioni ossea e immunodeficienza.


La ricerca genetica si è avvalsa delle più innovative tecniche, come la riprogrammazione cellulare e lo studio delle alterazioni del gene utilizzando modelli animali, nello specifico lo zebrafish. Lo studio ha preso il via quando al Gaslini, nel 2008, sono arrivati due fratellini affetti da una patologia non conosciuta e caratterizzata da displasia scheletrica e immunodeficienza primitiva. La gravità della malattia ha portato alla morte di entrambi, ma ha dato il via alla complessa ricerca, che ha studiato il Dna dei piccoli, arrivando a trovare le mutazioni del gene risultato essere poi il responsabile della patologia.


Tutto è partito da un bambino con malattia scherletrica e immunodeficenza che lo rendeva vittima di persanti infezioni. Maja Di Rocco, responsabile unità operative malattie rare ospedale Gaslini, racconta come si è arrivati alla scoperta: “Dopo alcuni studi ci siamo convinti che si trattava di una malattia nuova, abbiamo così deciso di rivolgerci all'Università di Losanna per poter eseguire uno specifico esame che studia il Dna”.

Stefano Volpi, ricercatore istituto Gaslini, è colui che ha portato avanti la ricerca: “Dopo essere entrati in contatto con il professor Superti-Furga, uno dei maggiori esperti a livello europeo per le problematiche legate alle malattie ossee, lui stesso ci ha messo in contatto con il professor Notarangelo, uno dei massimi esperti del settore. Notarangelo lavora presso l'ospedale pediatrico dell'università di Harvard a Boston”. Da questa collaborazione si è arrivati alla scoperta della malattia.

La strada per trovare una cura è ancora lunga, ma senza una diagnosi non ci si poteva neppure provare.