La storia di Miriam: "Convivo con una bestiaccia come la fibrosi cistica ma non mi arrendo"

GENOVA - In meno di due anni ha raccolto oltre 100mila euro per la fondazione ricerca fibrosi cistica. Si chiama Miriam Colombo ha 22 anni è una studentessa di medicina dell'Università di Genova e cavaliere dell'ordine al merito della Repubblica italiana nominata l'anno scorso dal presidente Sergio Mattarella proprio per la sua attività di sensibilizzazione. Ha raccontato la sua storia durante l'ultima puntata di 'People'.

Affetta dalla fibrosi cistica, che chiama 'bestiaccia', non si è mai arresa, anzi, ha trovato il modo di aiutare chi come lei soffre della stessa malattia, ha deciso di tenerle testa.

"Sono nata a Varese ma ci siamo poi trasferiti a Ospedaletti perchè appena nata mi hanno diagnosticato la fibrosi cistica attraverso lo screening neonatale - spiega Miriam - si tratta di una malattia genetica cronica multiorgano degenerativa infatti peggiora e si aggrava con il passare dell’età ma soprattutto è mortale ad oggi infatti l’aspettativa di vita si aggira attorno ai 36-40 anni ma tutti i giorni purtroppo tantissimi pazienti vengono a mancare in giovanissima età".

Fino ai 16 anni Miriam riesce a tenere sotto controllo la malattia con un paio di aerosol e una ventina di pastiglie al giorno e a parte qualche rinuncia o qualche accortezza in più dei suoi coetanei non ha avuto grossi aggravamenti, ma dal 2018, a 17 anni, la situazione si è aggravata decisamente. Nel 2019 le diagnosticano la tubercolosi. Il Natale e i suoi 18 anni li passa in isolamento; dopo 40 giorni di ricovero torna a casa. Nel 2020 arriva la diagnosi di aspergillosi broncopolmonare allergica. Inizia il cortisone, arriva anche il diabete, inizia l’insulina e mette un sensore fisso per la glicemia. Nel 2021, iniziato con i vent’anni festeggiati sempre in ospedale, per rimanere stabile deve fare le flebo di antibiotici anche a casa e, per mangiare, inizia la nutrizione parenterale. Dei primi sei mesi del 2022, quattro li passa in ospedale: l’ultimo ricovero ne è durato tre, da marzo a giugno. Entra con quattro polmoniti, piegata in due per respirare, per il dolore al torace. Le dicono che non ci sono più antibiotici che funzionano, tentano con uno appena arrivato. Da fine 2022 ha iniziato una cura sperimentale che le ha dato una vita quasi normale. Esistono più di 2000 mutazioni genetiche che possono causare la fibrosi cistica, ma il farmaco sperimentale, disponibile dal 2019, inizialmente è stato studiato solo per una mutazione, che è la più frequente tra i malati. Questo farmaco, che si chiama Trikafta, va a correggere e potenziare la proteina difettosa, andando così a bloccare i sintomi e il progredire della malattia.

Solo dopo tre anni, nel 2022, Miriam ed altri pazienti con mutazioni rare hanno potuto avere accesso al farmaco, tramite una sperimentazione scientifica che ha continuato a studiare anche le mutazioni ancora orfane di cura. Purtroppo però, alcuni pazienti hanno delle mutazioni genetiche che non rispondono alla nuova terapia. Per loro e per chi, la fibrosi cistica, se l’è portato via, Miriam continua a sostenere la ricerca.

"Le mie giornate erano scandite da tosse continua, fatica a respirare, stanchezza cronica. Avevo sempre sonno, le mie forze erano veramente sotto i piedi, andavo a scuola magari un’ora per fare un’interrogazione o una verifica e poi tornavo a casa perché avevo sempre la febbre a 38, vivevo sotto antibiotico e antinfiammatori e a volte uscivo dall’ospedale dopo tre settimane di ricovero qua a Genova e dopo neanche un mese dovevo rientrare in ricovero". La mia funzionalità polmonare ha iniziato a precipitare perché avevo i polmoni compromessi dall' aggravarsi della malattia e da complicanze che continuavano a sovrapporsi. Anche il test di medicina che ho passato nel 2021 l'ho fatto con la febbre a 38 e mezzo e con gravi emorragie polmonari infatti dopo due giorni dal test mi hanno ricoverato d’urgenza".

"Nonostante la fibrosi cistica sia la malattia genetica più diffusa in Europa - sottolinea - si conosce ancora poco, molti medici ancora non sanno quali siano le conseguenze nei nostri corpi, nella nostra quotidianità, per questo io ho sempre avuto l’idea che parlare della malattia fosse l’arma giusta ma anche impegnarsi, avere un obiettivo fissato è fondamentale perché avevo e ho tutt'ora un motivo per continuare a lottare e per dire che convivo con una bestiaccia però comunque il mio obiettivo non può togliermelo la malattia. Anche da qui è nata l’idea di diventare testimonial perché avevo bisogno aldilà di parlarne per creare consapevolezza anche di poter essere d’aiuto per chi avesse la mia stessa malattia, qualcuno che magari non avesse il coraggio di parlarne o avesse bisogno di non sentirsi solo".

Miriam è stata nominata l'anno scorso cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana "per l’impegno, la passione, l’entusiasmo nel sensibilizzare le persone a donare a favore della ricerca e della cura della fibrosi cistica". Quando è arrivata la telefonata dal Quirinale in casa Colombo si pensava a uno scherzo: "Io ero in camera che studiavo e hanno chiamato mio papà però ha messo giù due volte perché pensava fossero spam, poi ha risposto e hanno detto che ero stata scelta come cavaliere e allora mio papà mi ha chiamato e ha messo il viva voce (ride ndr) ci sarebbe voluta una telecamera è stato un momento divertentissimo".

Miriam parla con un sorriso dolcissimo ma voce ferma e decisa e non si può che chiedersi come possa essere così tranquilla, apparentemente distaccata. "Non sono un automa, mi preoccupo ma la conoscenza mi aiuta a non cadere nel panico. È un modo per tenere sotto controllo la paura, che è deleteria, non serve".

Una fiducia incrollabile nella ricerca: "per forza se io sono qui è per la ricerca" spiega con un grande sorriso. I medici dicono che sono un soldato e non posso fare altrimenti: "sono arrivata a dedicare 5 ore al giorno alle terapie: 8 aerosol al giorno, 30 minuti alla volta di fisioterapia respiratoria, 40 pastiglie e 3 punture di insulina quotidiane e questo quando non ero in ricovero".

"Per me è importante continuare ad allenare l'empatia sempre verso il prossimo in primis verso chi vive una situazione di difficoltà o malattia e l’ho visto quando ho fatto tirocinio questo ottobre al San Martino - racconta - lì devo dire che quando mi sono trovata faccia a faccia con la sofferenza, quando l’ho toccata con mano e non era la mia sofferenza ma quella di un altro essere umano che si affida e si concede totalmente alla figura del medico o dell’infermiere ho proprio detto questa è la mia strada".

"Il mio futuro è sempre stato appeso ad un filo ora è concreto è libero dalla tosse, dai dolori fisici, ho ricominciato a nuotare. Rido senza tossire. Per i prossimi anni della mia nuova vita non mi immagino in alcun modo se non in camice bianco. Se sono quella che sono, è soprattutto grazie alla fibrosi cistica, che considero essere il mio valore aggiunto più grande".

Sempre con un sorriso ma con voce decisa alla fine arriva l'appello a sostenere la ricerca: "Per noi malati è vita soprattutto per le malattie che ancora ad oggi sono incurabili ma per tutte quelle che sono in continua evoluzione dal punto di vista scientifico come studi, donate soprattutto perché non lo fate solo per i pazienti ma perché non abbiamo il dono di dire a me non succederà mai e quindi mettetevi una mano sul cuore e una sul portafoglio come dico sempre io".

Gli oltre 100mila euro raccolti sono andati a sostenere tre progetti di ricerca: 

#11/21: Studio dei bersagli alternativi per compensare la mancata funzione della proteina- canale CFTR.

#5/2022: Sviluppo di inibitori dell’assorbimento del ferro come farmaci innovativi per il trattamento di infezioni resistenti da M. abscessus in pazienti affetti da fibrosi cistica.

Progetto strategico FFC Ricerca 2023-2025 Kaftrio nella vita reale: efficacia e sicurezza di Kaftrio nella vita reale, studio italiano osservazionale e multicentrico.