Giornata malattie rare, Aisp: "Supporto delle associazioni a famiglie e ricerca"

Venerdì 28 febbraio 2025 si celebra la Giornata delle malattie rare. Una giornata che per ricordare il tema della "rarità" storicamente cadrebbe il 29 febbraio e che, negli anni non bisestili, si sposta invece al giorno prima. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, e solo il 5% di queste oggi ha una cura. 

I dati in Liguria

Regione Liguria aderisce al “Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità” e che ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare. In Liguria sono stati certificati dal 2008 al 2023 12.457 casi, di cui 8942 riferiti a persone residenti in Liguria. Nel corso del 2023 sono stati rilevati 647 nuovi casi di pazienti con diagnosi/certificazione di malattie rare.

La sindrome di Poland

Tra le malattie rare, la sindrome di Poland "Si caratterizza per la mancanza totale o parziale del muscolo pettorale e questo si associano altre anomalie, della gabbia toracica, della mano, la mammella nelle donne", racconta a Primocanale Anna Venturini del direttivo Aisp, Associazione italiana sindrome di Poland.

Supporto clinico e non solo

"Solitamente prende solo una parte del corpo. Non è degenerativa, si nasce con la sindrome e si impara a conviverci. Non si guarisce ma ci sono tante tipologie di supporto che si possono dare alle persone colpite: un supporto di tipo clinico, ci sono tanti specialisti, dal genetista, al chirurgo toracico, ortopedico della mano, plastico, fisiatra che possono aiutare le persone nella fase evolutiva dell'adolescenza ad affrontare interventi che possono essere risolutivi anche dal punto di vista estetico e psicologico. Poi ci sono interventi di carattere socio educativo: il supporto psicologico e pedagogico, oltre al supporto legale. Questi interventi sono la rete di aiuto", continua Venturini.

Le associazioni fanno la differenza

"In questo è fondamentale il ruolo delle associazioni, che fanno la differenza per chi vive con una malattia rara. Le associazioni aiutano a non sentirsi soli. Il nostro motto infatti è "Non sono solo". Nel caso di Aisp, facciamo un gran lavoro di condivisione con le famiglie, a partire dal primo contatto. Ci sono anche iniziative di approfondimento scientifico e si lavora a supporto della ricerca, fondamentale nelle malattie rare", spiega la rappresentante di Aisp a Primocanale.

L'evento in Liguria

La Liguria celebra la giornata con un evento promosso dal Comitato Tecnico Scientifico Biomedicina Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi di ALISA, organizzato dall’IRCCS Istituto Giannina Gaslini in collaborazione con l’IRCCS Policlinico San Martino e Asl 3. L’incontro è dedicato alle professioni interessate alla tematica, alle associazioni di pazienti malati rari, ma anche a singoli pazienti, famiglie, popolazione. Al termine dell’evento un flash mob, a opera delle persone con malattie rare e delle associazioni che li rappresentano, raffigurerà una collana di perle preziose, simbolo delle malattie rare.

28 febbraio, è la giornata delle malattie rare

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