Neurofibromatosi: identificato dal Gaslini nuovo metodo diagnostico

Indetta oggi la Giornata Mondiale della Vista promossa dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità e l’Organizzazione Mondiale della Sanità, in occasione della quale l’Istituto Gaslini rende noto un nuovo metodo di diagnostica della neurofibromatosi di tipo 1, malattia genetica ereditaria, ad interessamento neuro-cutaneo ed osseo, che colpisce ogni anno 1 su 3000 bambini.

E’ questo il risultato di uno studio portato avanti negli ultimi anni dall’Unita Operativa Oculistica dell’IRRCS Gaslini, diretta da professor Paolo Capris, in collaborazione con l’Unità Operativa Complessa di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari diretta dal professor Carlo Minetti: la malattia può essere diagnosticata con un nuovo metodo non invasivo che si affianca a quelli finora utilizzati.

I risultati della ricerca: “I noduli coroideali nella neurofibromatosi di tipo 1” in corso di pubblicazione sulla rivista internazionale “Acta Ophthalmologica”, hanno meritato il conferimento del Premio Centro Studi  Salmoiraghi e Viganò da parte della Società Italiana di Oftalmologia Pediatrica per il miglior lavoro scientifico 2015, nel corso dell’ultimo Congresso nazionale svoltosi a Roma.

“La tecnica, che consiste in una semplice fotografia della retina a luce infrarossa, che spesso non necessita neppure della dilatazione della pupilla, permette di identificare segni tipici della malattia (noduli coroideali) anche in assenza di altre manifestazioni oculari e generali” spiega la dottoressa Paola Camicione.

“L’identificazione di tali segni, precedentemente poco studiata in età pediatrica, permette una diagnosi precoce e si inserisce nell’ambito della ricerca scientifica, della gestione clinica e terapeutica della neurofibromatosi in cui l’IRRCS Gaslini svolge da anni un ruolo fondamentale, avvalendosi delle competenze  multidisciplinari dei diversi reparti dell’Istituto, i laboratori di pertinenza, con la collaborazione delle associazioni dei genitori dei piccoli pazienti e di volontariato e dei centri di riferimento italiani ed internazionali” spiega il professor Paolo Capris.

Sicuramente, come è stato anche sottolineato dal Presidente della SIOP, il professor Paolo Nucci, nel corso dl Congresso, l’enorme impatto scientifico e clinico di questa importante ricerca aprirà la strada a nuovi e ulteriori studi su questa complessa malattia genetica.