Malattia rarissima, il coraggio di una famiglia genovese lancia la lotta degli scienziati del Gaslini

 La tenacia di una famiglia genovese e la competenza degli specialisti dell'ospedale Gaslini hanno segnato un punto di svolta nella lotta contro una malattia genetica rara ad oggi diagnosticata soltanto a 30 bambini nel mondo, di cui 6 in Italia: l'osteolisi multicentrica carpotarsale (Mcto). Si tratta di una patologia scheletrica sviluppata in età pediatrica caratterizzata dal progressivo riassorbimento delle ossa carpali e tarsali che provoca conseguenti deformità ossee dei polsi e delle caviglie. Una diagnosi precoce è essenziale per prevenire l'insufficienza renale.

Il gene alterato da cui ha origine la malattia è stato scoperto nel 2012 dal dottor Andreas Zankl, all'epoca allievo in Svizzera del professore d'origine savonese Andrea Superti Furga, attuale direttore del dipartimento di Genetica dell'ospedale universitario di Losanna. Tre anni fa dopo alcune visite specialistiche senza esito in Germania i genitori di Filippo, bambino genovese che oggi ha 4 anni, hanno scoperto grazie all'unità Malattie rare dell'ospedale Gaslini di Genova che loro figlio era affetto dalla Mcto. Ma non si sono dati per vinti. Hanno costruito prima il sito web lemanidifilippo.org per cercare altri casi simili nel mondo. Hanno fondato poi nel 2020 l'Associazione Italiana Mcto Odv insieme alla famiglia di Mikele, 15enne italiano a cui è stata diagnosticata la malattia.

Oggi all'ospedale Gaslini un nuovo passo avanti: sono riusciti ad organizzare la prima 'Giornata internazionale Mcto' con la partecipazione e collaborazione di esperti da tutto il mondo. L'evento ha permesso di costituire un registro di storia naturale sulla patologia in collaborazione con il Children's Hospital of Philadelphia e di raccogliere campioni di sangue degli 8 pazienti europei a cui è stata diagnosticata l'Mcto, 6 italiani e 2 tedeschi, per avviare uno studio proteomico attraverso tre gruppi di ricerca, uno negli Stati Uniti, uno in Francia e uno in Australia, per tentare di individuare la patogenesi e una possibile terapia.

"Il registro ci permetterà di raccogliere in modo più sistemico la storia clinica dei pazienti. - sottolinea il professor Superti Furga - Attraverso lo studio sulle proteine del sangue potremo verificare se una proteina A che è molto più alta e una B che è molto più bassa, questo ci permetterebbe di capire qual è la patogenesi, il gene è alla base, ma non ci ha spiegato come avviene la malattia". "I sintomi inziali sono dolore, tumefazione, malformazione dei polsi e delle caviglie. - spiega la mamma di Filippo, Lara Gabba - I genitori si accorgono dell'Mcto per questo motivo. La cosa caratteristica della malattia è che colpisce entrambe le mani ed entrambe le caviglie". "Il Gaslini ha un ruolo centrale nella diagnosi perché tutti i casi italiani sono seguiti all'istituto dalla dottoressa Maja Di Rocco, tra i maggiori esperti di questa malattia rara a livello europeo", rimarca la madre.