Atrofia muscolare spinale, nuovo screening Gaslini: trovato primo bimbo affetto

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GENOVA-Avrà una qualità della vita più alta ottenendo il massimo dalle terapie. Il neonato genovese affetto da atrofia muscolare spinale trovato grazie allo screening neonatale elaborato dal progetto pilota dell'Istituto genovese Giannini Gaslini ha potuto iniziare il trattamento a soli undici giorni di vita, permettendogli di sviluppare sintomi più lievi e affrontare al meglio la diagnosi.

Il programma di Screening neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di malattie degenerative come Sma e Scid è iniziato all'ospedale pediatrico il 4 settembre 2021, con 4053 neonati sottoposti ad un piccolo prelievo di sangue dal tallone che ha permesso di trovare un neonato affetto da atrofia muscolare spinale. Lo screening, offerto a tutta la popolazione neonatale ligure, continuerà nei prossimi due anni rendendo così la Liguria la terza Regione in Italia ad effettuare questo tipo di test.

Un progetto che guarda al futuro dello screening e della medicina di precisione, spiega il professor Mohamad Maghnie, direttore della U.O.C. clinica pediatrica e endocrinologia dell'IRCCS Gaslini, Università di Genova: "Grazie a questa goccia di sangue prelevata dal tallone e depositata su un apposito cartoncino è stato possibile diagnosticare e intervenire precocemente su un neonato genovese, a partire dal suo undicesimo giorno di vita. Questo bambino, ora, ha ottime probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque molto lievi rispetto ai bambini che riescono ad essere diagnosticati dopo mesi o anni dalla nascita".

Lo screening è un passo fondamentale per combattere l'atrofia muscolare spinale, malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale e che colpisce i muscoli volontari, quelli che servono per attività quotidiane come andare a carponi, camminare e deglutire. Con un'incidenza più bassa, e quindi ritenuta più rara, lo screening elaborato dal Gaslini può anche trovare eventuali immunodeficienze combinate gravi, malattie rare su base genetica che insorgono nel primo anno di vita.