Test sui neonati liguri per due gravi patologie, al via a marzo il progetto unico in Italia

Da marzo in Liguria, unica regione italiana, sarà possibile effettuare su tutti i neonati un test per individuare due gravi patologie ma potenzialmente curabili se scoperte nei primi giorni di vita: l’atrofia muscolare spinale (SMA) e le immunodeficienze combinate severe (SCID).


Un test ideato all’ospedale Gaslini di Genova da Mohamad Maghnie direttore U.O.C. clinica pediatrica ed endocrinologia e messo a punto nel laboratorio degli errori congeniti del metabolismo dell’istituto.


Un test tanto semplice quanto fondamentale se si considera quanto può modificare la vita di questi bambini: basta una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino. Una goccia di sangue che già viene prelevata per effettuare lo screening di circa 50 malattie rare e che ora consentirà una diagnosi nella prima settimana di vita. Questo anticiperà la comparsa dei sintomi e permetterà un immediato avvio delle terapie, il trapianto di cellule staminali per le Scid e la terapia genica per la Sma.


Il progetto pilota, che nei prossimi due anni verrà offerto a tutti i nati in Liguria, si basa sull’estensione del programma di screening neonatale esteso ad altre malattie rare ed ereditarie già oggetto di screening obbligatorio.


“Queste due malattie hanno un impatto devastante se vengono diagnosticate tardivamente e in generale la prima ha una media di diagnosi verso terzo anno di vita e l’altra verso l’ottavo mese di vita – spiega Mohamad Maghnie Direttore U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia IRCCS Istituto Giannina Gaslini – diagnosticare una malattia nella prima settimana di vita farà la differenza”.


“Oggi abbiamo la disponibilità di trattare questi bambini – racconta Maghnie - da circa un anno c'è una terapia genica per l'atrofia muscolare spinale che cambia la vita di queste persone da paralizzati potrebbero cominciare a camminare, noi faremo una terapia e al Gaslini si fa la terapia genica per bambini che non avranno alterazioni specifiche e nelle immunodeficienze gravi trapiantare il midollo in questi bambini prima che si instaurino infezioni è un'operazione estremamente salvavita”.


Un progetto che apre la strada ad altri test. “Questo studio rappresenta un apri-pista per lo screening di molte altre malattie che potranno giovarsi di una diagnosi e terapia precoce conclude - una sfida che vorremmo percorrere insieme a tutti i punti nascita della nostra Regione”.