Gaslini, scoperta una nuova malattia genetica del neurosviluppo

GENOVA - Al Gaslini è stata scoperta una nuova rara malattia del neurosviluppo, legata a una mutazione genetica.

Un risultato importante, raggiunto da alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova, che coincide con la ricorrenza della Giornata mondiale delle malattie rare.

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Nello studio sono stati coinvolti diversi bambini con ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento, epilessia e, in alcuni casi, anche alterazioni a livello della sostanza bianca cerebrale. Tutti i pazienti sono risultati portatori di mutazioni nel gene DENND5B, non ereditate dai genitori.

Le mutazioni del gene DENND5B causano anomalie dell’assunzione e del trasporto dei lipidi nelle cellule umane, sconvolgendo il metabolismo lipidico cellulare. Questo può danneggiare la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità cognitiva osservato nei pazienti.

"La scoperta di questa nuova malattia genetica è di grande rilievo - spiega il dottor Marcello Scala -, perché permette una più facile identificazione dei pazienti in tutto il mondo e apre la strada a future ricerche per lo sviluppo di terapie personalizzate".

I disturbi del neurosviluppo colpiscono circa il 3% dei bambini nel mondo e includono un gruppo eterogeneo di condizioni rare o rarissime, spesso di origine genetica. La ricerca sulle cause genetiche di queste malattie è fondamentale per migliorare la gestione clinica dei pazienti, informare le famiglie sui rischi di future gravidanze e sviluppare nuove terapie.

Il professor Federico Zara, vicedirettore dell’Istituto Gaslini e direttore di Genetica medica, mette l'accento sull’importanza di questa ricerca:" La ricerca è fondamentale, come punto di partenza per sviluppare terapie sempre più efficaci”.