Sanità

L'Isituto Italiano di Tecnologia ha scoperto processi biologici alterati mai descritti prima nelle persone con sindrome di Down
1 minuto e 45 secondi di lettura
di V.F.

GENOVA - L'Istituto Italiano di Tecnologia, IIT, ha fatto una scoperta rivoluzionaria che potrebbe portare allo sviluppo di farmaci capaci di migliorare le capacità di apprendimento e memoria e che agiscano sui nuovi target identificati.
Insieme al laboratorio di Proteomica Clinica dell'IRCCS Giannina Gaslini, diretto da Andrea Petretto, l'IIT ha individuato nuovi processi biologici alterati, tipici delle persone con sindrome di Down, mai descritti prima.

La sindrome di Down, una condizione genetica che causa disabilità intellettiva, colpisce vari organi, tra cui il cervello, compromettendo gravemente memoria e linguaggio. Nonostante i progressi in chirurgia e riabilitazione, attualmente non esistono terapie farmacologiche per migliorare le capacità cognitive.

I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Neuron, rappresentano un traguardo significativo nella comprensione di questa condizione. Il team multidisciplinare di IIT e IRCCS Gaslini ha utilizzato tecniche avanzate di trascrittomica e proteomica per analizzare campioni biologici umani, sia di persone con sindrome di Down sia di persone senza la sindrome. Questo approccio ha permesso di identificare non solo target già noti legati agli stati infiammatori del cervello, ma anche nuovi target che regolano il neurosviluppo.
I dati sono stati validati tramite test di laboratorio su neuroni ottenuti dalla riprogrammazione di cellule della pelle di persone con sindrome di Down e su modelli preclinici. Questi test hanno confermato l’espressione atipica di proteine cruciali per la formazione degli assoni dei neuroni.

Laura Cancedda, responsabile dell'unità Brain Development and Disease di IIT, ha sottolineato che attualmente non esistono terapie farmacologiche approvate per la disabilità intellettiva nelle persone con sindrome di Down. "Questo studio potrebbe portare allo sviluppo futuro di farmaci per i nuovi target che abbiamo individuato, con lo scopo di migliorare le capacità di apprendimento e memoria", ha dichiarato.
Andrea Petretto ha commentato lo studio effettuato definendolo un passo avanti fondamentale nella comprensione dei processi fisiopatologici.
Andrea Contestabile ha inoltre evidenziato che i risultati segnano un nuovo punto di partenza non solo nell'ambito della sindrome di Down ma anche per altre condizioni del neurosviluppo.

Questa ricerca mette a disposizione della comunità scientifica globale un database ricco di informazioni, potenzialmente accelerando ulteriori scoperte e lo sviluppo di trattamenti innovativi.

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