Genova Gaslini, disabilità cognitiva causata da mutazioni nel gene RAC3

GENOVA- Disabilità cognitiva e ritardo mentale in bambini con malformazioni cerebrali

Sono stati individuati dai ricercatori dell’università di Genova e dell'Istituto Giannina Gaslini, in collaborazione con l’Aichi Developmental Disability Center (Giappone), nuovi meccanismi alla base dello sviluppo e del funzionamento del cervello umano.

La ricerca è stata svolta da Marcello Scala, un dottorando di ricerca in pediatra presso l’UOC di neurologia pediatrica e malattie muscolari dell'IRCCS Istituto Giannina Gaslini e del Dipartimento di neuroscienze, riabilitazione, oftalmologia, genetica e scienze materno-infantili (DINOGMI) dell'Università di Genova, in collaborazione con Masashi Nishikawa e sotto la supervisione del dottor Pasquale Striano dell’UOC di neurologia pediatrica e malattie muscolari del Gaslini e della dottoressa Valeria Capra genetista della UOC neurochirurgia del Gaslini.

La collaborazione internazionale ha coinvolto il dipartimento di neurobiologia molecolare dell’Aichi Developmental Disability Center diretto da Kohichi Nagata, già autore di numerose e prestigiose ricerche sullo sviluppo cerebrale e sui meccanismi con cui i neuroni formano la corteccia cerebrale nell’uomo.

Lo studio ha visto anche la rilevante collaborazione con il Progetto Telethon: Malattie Senza Diagnosi, coordinato da Vincenzo Nigro al TIGEM di Napoli.

Il lavoro ottenuto dai risultati dello studio è stato pubblicato anche sull’ultimo numero della rivista Brain.

I ricercatori che si sono occupati del progetto di ricerca, hanno studiato un gruppo di bambini provenienti da diversi centri italiani e internazionali (Australia, Belgio, Canda, Germania, Francia, Spagna, Turchia e USA), affetti da disturbo dello sviluppo intellettivo, epilessia e complesse malformazioni del cervello e del cervelletto.

Mediante l'uso della tecnologia di sequenziamento genetico di ultima generazione, sono state identificate in tutti i pazienti mutazioni nel gene RAC3. Questo gene codifica per una proteina essenziale per l’assemblaggio dello scheletro dei neuroni e, quindi, per il loro funzionamento. Lo studio degli effetti di tali mutazioni attraverso raffinate tecniche di biologia molecolare ha messo in luce che i neuroni malati non riescono ad acquisire la forma adulta e non migrano correttamente nella corteccia cerebrale durante lo sviluppo encefalico.

"Questa ricerca - dichiara Pasquale Striano - è frutto di una delle numerose  collaborazioni internazionale del nostro Istituto e dell’ università di Genova con importanti centri di ricerca internazionali ed in particolare con il team di Nagata presso l’Aichi Developmental Disability Center. Lo studio fornisce importanti risposte per alcuni dei numerosi e complessi quesiti riguardo alle origini dei disordini del neurosviluppo nel bambino, offrendo interessanti prospettive future sia in ambito diagnostico che, potenzialmente, terapeutico".

 
"Dai risultati di questo studio - aggiunge Federico Zara, direttore dell’UOC di Genetica Medica del Gaslini - possono derivare importanti implicazioni per la migliore comprensione dei meccanismi attraverso i quali avviene la formazione del cervello umano e, in chiave prospettica, dei meccanismi potenzialmente modulabili per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita dei pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo".