Talassemia tra cura e prevenzione: l'importanza di donare il sangue

La thalassemia, o anemia mediterranea, è una malattia del sangue, genetica ereditaria che può essere trasmessa ai figli dai genitori solo se entrambi portatori sani del difetto genetico. Nel caso in cui questo avvenga, con una probabilità del 25% ad ogni gravidanza, si avrà la nascita di un figlio malato. Grazie agli enormi progressi delle cure ottenuti negli ultimi anni, la thalassemia oggi non fa più paura come in passato quando l’attesa di vita delle persone affette non superava i trent’anni.

È pur sempre, però, una patologia significativa che porta con sé un carico importante sia per la persona colpita che per la famiglia perché richiede un attento monitoraggio, una cura costante in centri altamente specializzati ed il mantenimento di un corretto stile di vita. Con questi presupposti le persone con thalassemia conducono una vita pressoché normale e la cura garantisce ottima qualità ed aspettativa di vita.

La cura tradizionale consiste, ancora oggi, in trasfusioni di sangue periodiche, ogni tre settimane circa nei casi più gravi, per contrastare l’anemia dovuta al difetto genetico e dalla terapia di eliminazione del ferro in eccesso che si accumula con le trasfusioni. Questa terapia, in passato, costituiva il carico più pesante per i pazienti in quanto la somministrazione del solo farmaco allora disponibile avveniva per infusione sottocutanea lenta, 8-10 ore al giorno, tramite una pompa-siringa, portava ad una scarsa aderenza dei pazienti che subivano così le gravi complicanze dovute all’accumulo di ferro in organi vitali come cuore e fegato che ne compromettevano la sopravvivenza.


Da molti anni ormai, si usano farmaci da assumere per bocca, quindi più facili da prendere, e con grande beneficio per il controllo del ferro. Esiste la possibilità di curare definitivamente la thalassemia grazie al trapianto di midollo osseo, una procedura oggi molto sicura sebbene non senza rischi, il cui successo raggiunge percentuali elevatissime soprattutto nei bambini, a condizione di avere un donatore compatibile, di solito un fratello sano. Sono attualmente in corso studi di terapia genica, capaci cioè di correggere il difetto genetico che provoca la malattia, che sembrano dare risultati molto promettenti ma devono essere confermati.

Attualmente la carenza di sangue è un problema preoccupante, dovuto molto all’invecchiamento della popolazione, ed in questo senso è importantissima l’opera delle associazioni dei pazienti nella sensibilizzazione al gesto della donazione. L’Italia è un paese leader nell’ambito di questa patologia, ed il Centro della Microcitemia dell’Ospedale Galliera fa di Genova una delle città all’avanguardia nella cura.

Aspetto importantissimo è quello della prevenzione per cui esiste un percorso definito fin dagli anni ’60 ma che si è un po’ affievolito a causa dei grandi progressi nella cura che danno una diversa percezione di questo problema. Gli elevati tassi di immigrazione da zone endemiche, stanno riportando l’attenzione sulla prevenzione della thalassemia per la quale basta un semplice esame del sangue eseguito in centri specializzati per essere informati della propria condizione e prendere decisioni consapevoli riguardo alla prole