E' la giornata delle malattie rare, in Liguria 9mila persone in cura

La giornata mondiale delle malattie rare è stata istituita per la prima volta nel 2008 nel giorno più raro di tutti, il 29 febbraio, per promuovere la conoscenza e sensibilizzazione sul tema e richiamare l’attenzione sui bisogni di una comunità che conta oltre 300 milioni di persone nel mondo. In Italia i malati rari sono oltre 2 milioni, in Liguria risultano oltre 9mila persone registrate dal 2008 con diagnosi di malattia rara che beneficiano delle esenzioni previste dalla normativa vigente. In Liguria abbiamo due centri di eccellenza, al Policlinico San Martino e all’Istituto Gaslini, dove sono numerosi anche i pazienti colpiti da patologie rare provenienti da fuori regione. Inoltre in ogni Asl sono presenti centri di diagnosi e cura negli ospedali e nei presidi territoriali. 

Ma cosa è una malattia rara? In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di cura, carico assistenziale. Esistono poi circa 200 tipi di tumori rari molto diversi tra loro: una neoplasia su quattro è considerata rara. Questo rende più difficile diagnosticarli precocemente e studiarli, ma la ricerca sta cercando di scoprire i meccanismi alla base di queste malattie per trovare farmaci sempre più efficaci.

"Oggi solo una minima parte ha una terapia specifica ma sia a livello europeo sia in Italia ci sono anche molti incentivi per dare una priorità alla ricerca nell'ambito delle malattie rare", commenta a Primocanale il dottor Dario Camellino, direttore della Reumatologia Asl3. "Non bisogna dimenticare che la cura di una persona con una malattia rara non riguarda solo la malattia ma è una presa in carico a 360 gradi", continua il direttore. Proprio il 28 febbraio, nel corso di un incontro organizzato da Asl3 sulle malattie rare, si è parlato di quanto sia fondamentale l'integrazione: "Da soli non si riesce ad andare da nessuna parte, conta l'integrazione tra le materie, tra le figure sanitarie, non solo medici ma anche infermieri e fisioterapisti, e ci deve essere una integrazione tra il setting di cura ospedaliero e quello del territorio", conclude Camellino.

Nella giornata delle malattie rare, arriva anche la buona notizia dal Gaslini: alcuni ricercatori dell’IRCCS infatti, insieme ai colleghi dell’Università di Genova, hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene DENND5B. 

“L’Istituto Gaslini - commenta il professor Federico Zara, vicedirettore scientifico dell'Istituto Gaslini e direttore della UOC di Genetica Medica - è da molti anni impegnato nel comprendere i meccanismi alla base di patologie neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici utilizzando le nuove tecnologie della Genomica. Esistono infatti tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute e la maggior parte di queste sono di origine genetica. Solo il 5% però ad oggi ha una cura: per questo la ricerca è fondamentale, come punto di partenza per sviluppare terapie sempre più efficaci”.

Lo studio su DENND5B, realizzato in collaborazione con diversi ospedali e centri di riferimento in tutto il mondo, è stato pubblicato nel numero di marzo dell’American Journal of Human Genetics (AJHG), prestigiosa rivista, organo ufficiale della American Society of Human Genetics (ASHG).