Giornata mondiale Malattie rare: 9 mila le persone registrate

GENOVA - Si celebra domani, 28 febbraio, la Giornata Mondiale delle Malattie rare, per sensibilizzare e promuovere l’equità nell’assistenza socio-sanitaria e nell’accesso alle diagnosi e alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara. In Liguria risultano oltre 9.000 persone registrate dal 2008 con diagnosi di malattia rara che beneficiano delle esenzioni previste dalla normativa vigente. Nel 2021 sono state 900 le nuove diagnosi, 180 di queste sono riferite a pazienti con meno di 18 anni.

"Si tratta – dichiarano il presidente della Regione Giovanni Toti e l’assessore regionale alla sanità Angelo Gratarola – di una giornata di grande importanza per gli aspetti legati alla sensibilizzazione, all’attenzione nei riguardi dei pazienti affetti da malattie rare. In Liguria abbiamo due centri di eccellenza, al Policlinico San Martino e all’Istituto Gaslini, dove sono numerosi anche i pazienti colpiti da patologie rare provenienti da fuori regione. Inoltre in ogni Asl sono presenti centri di diagnosi e cura negli ospedali e nei presidi territoriali".

"Il coordinamento regionale – aggiunge Filippo Ansaldi, direttore generale di Alisa - è attuato attraverso il Comitato tecnico scientifico afferente all’area dipartimentale sanitaria di Alisa che è il riferimento per tutti i soggetti coinvolti, associazioni comprese, per l’elaborazione di piani terapeutici, dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali, ma anche per promuovere l’applicazione di standard di qualità e biosicurezza".

In Liguria il coordinamento regionale per le patologie a bassa prevalenza è attuato tramite il Comitato tecnico scientifico Biomedicina, Malattie rare e Malattie senza diagnosi (istituito con Deliberazione del Commissario Straordinario Alisa n. 22 del 24.02.2017, afferente alla Area Dipartimentale Sanitaria di Alisa) per:

·         essere riferimento tecnico scientifico per Istituzioni, Tavoli tecnici nazionali, il “Gruppo di Consultazione Associazioni di pazienti con MR della Regione Liguria” e le altre Associazioni pazienti nazionali ed europee in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi facilitare l’accesso dei pazienti affetti da MR e MSD alle cure e a tutti i benefici di legge previsti in questo ambito, anche tramite l'informazione capillare sulla rete di assistenza disponibile nella Regione Liguria

·         elaborare suggerimenti tecnici ai fini della redazione dei piani terapeutici (PT) e dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), per la sperimentazione di modelli organizzativi innovativi, per diffondere la cultura medica sulle MR e MDS stimolando gli specialisti ad applicare i protocolli condivisi con i Centri Regionali di Riferimento

·         promuovere l’applicazione di Standard di qualità e biosicurezza, metodi e protocolli validati per “il prelievo, la raccolta, la conservazione e la distribuzione di materiali biologici” presso i Centri di Risorse Biologiche, Biobanche e Collezioni di materiale biologico

·         promuovere la partecipazione a progetti di ricerca di base e traslazionale in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi e la formazione/informazione di Operatori sanitari-MMG-PDL, Associazioni di pazienti e cittadini in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi, favorire il coinvolgimento delle Strutture Territoriali.

È inoltre un elemento di raccordo con i Diar per quanto concerne le Malattie rare e i tumori rari. 

Regione Liguria ha aggiornato l’elenco dei Centri di riferimento per le Malattie rare, competenti per la certificazione del paziente, la stesura di percorsi clinici, diagnostici e di piani terapeutici allo scopo di poter proseguire le attività in maniera efficace e appropriata, in linea con le normative specifiche in materia. Sono oltre 100 i Centri di riferimento collegati direttamente con il Registro regionale Malattie rare.