Elena 'intrappolata' in un corpo da bambina. I genitori: "Aiutate la ricerca"

GENOVA - "Abbiamo rischiato di perderci ma ci siamo aggrappati alla forza di Elena e siamo arrivati a un punto dove questa è la nostra normalità con al centro la forza della famiglia tanto che abbiamo avuto altri tre figli". A parlare a 'People - Cambia il tuo punto di vista', la trasmissione del martedì sera di Primocanale, Andreea e Paolo i genitori di Elena, l'unico caso in Italia di mitocondriopatia geneticamente determinata (Nubpl), una malattia neurodegenerativa rara. Al mondo esistono solo altri 24 casi oltre a lei e per arrivare alla diagnosi, fatta in Gran Bretagna, i genitori hanno dovuto aspettare 10 anni e ringraziare la testardaggine di una dottoressa che voleva in tutti i modi capire quale fosse la malattia di Elena. Sui social e in particolare con l'account @ildiariodiunamammarara Andreea racconta a 155mila followers la quotidianità della sua famiglia e promuove l'importanza della ricerca per una malattia di cui quasi nessuno ha mai sentito parlare.

Elena ha compiuto 18 anni lo scorso 16 marzo ma vive nel corpo di una bambina di 5, la sua malattia rara, infatti, porta anche a una progressiva atrofizzazione di muscoli e organi. Ha festeggiato con una grande festa nell'entroterra di Savona raccogliendo fondi e con un vestito che ha pensato, disegnato e realizzato lei stessa da vera principessa grazie anche al laboratorio di cucito che segue nella sua scuola il Duchessa di Galliera. Il regalo, per lei che non ha chiesto nulla, è arrivato a luglio quando è nata la tanto desiderata sorellina Vittoria dopo i due fratelli maschi Daniele e Luca.

"I medici ci avevano detto che c'erano pochissime speranze - ricorda papà Paolo con gli occhi lucidi - anche se non sapevano cosa avesse non vedevano futuro per lei e invece è qui con noi e continua a lottare ogni giorno".

"É un miracolo che sia nata, di solito queste patologie possono provocare un aborto spontaneo. Ed è un miracolo che non sia mai stata in rianimazione anche se ci siamo andati vicino".

La diagnosi è arrivata nel 2016 e tutto è iniziato a 18 mesi dopo una broncopolmonite. "Elena è nata apparentemente sana sembrava che non avesse nessun problema e poi con il tempo è venuta fuori una malattia mitocondriale neurodegenerativa quindi diciamo che la nostra vita come famiglia è iniziata con un bel colpo duro" racconta la mamma Andreea.

"Quando ti dicono che tua figlia ha una malattia neurodegenerativa la tua vita cambia completamente, cambi come persona, cambi la tua normalità che si modifica ma diventa la tua normalità a tutti gli effetti - prosegue Andreea - noi crediamo molto nella famiglia e anche se c'è tanto dolore e sofferenza in certi momenti, la vita non è solo questo e c'è anche spazio per la gioia".

"Ogni giorno ti rendi conto di quanto possa essere difficile ma nonostante tutto si può fare, noi abbiamo deciso di non arrenderci e costruirci la nostra famiglia".

"Elena ama la vita - spiega con il sorriso sul viso la mamma - ama la musica, ama disegnare quindi ci siamo aggrappati anche noi nella sua forza e ci siamo fatti coraggio, ci sono diagnosi dure e molto difficili ma nonostante il dolore e le difficoltà siamo forti perché siamo uniti come famiglia, qualunque cosa accade siamo una forza".

I genitori di Elena hanno autorizzato la pubblicazione scientifica del dna della figlia. "Ogni famiglia ha il suo modo di reagire e quindi nessuno va criticato o giudicato - sottolinea Andreea - il nostro passa attraverso un laboratorio di ricerca che abbiamo avviato anche se sembrava una pazzia. Qualcuno mi hanno detto che non era una cosa sensata perché Elena è l'unico caso in Italia ma io ho risposto che lei è mia figlia, il mio mondo e quindi sono tre anni che finanziamo un laboratorio di ricerca che è diviso tra Verona e Bologna di ricercatori italiani bravissimi che si stanno impegnando, studiano la malattia per poi arrivare a una cura che crediamo fortemente arriverà probabilmente per Elena e anche per gli altri casi, anche se sono pochi nel mondo".

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